Qual è la manifestazione più frequente del diabete mellito all esordio

Indice

• Che cos’è il diabete mellito di tipo 1?
• Chi è colpito dal diabete di tipo 1?
• Cause del diabete di tipo 1
• Sintomi e complicanze del diabete di tipo 1
• Diagnosi e prognosi del diabete di tipo 1
• Terapia del diabete di tipo 1
• Screening del diabete mellito di tipo 1

Domande e risposte

Che cos’è il diabete mellito di tipo 1?

Il diabete mellito è una patologia cronica in cui si ha una quantità eccessiva di zuccheri nel sangue, che se non controllata può determinare problemi vascolari. Ne esistono due tipi principali, il diabete di tipo 1 (DM1 o DMT1) e il diabete di tipo 2 (DM2 o DMT2), che si differenziano per i sintomi iniziali, la terapia e la possibilità di prevenire. Un’altra forma di diabete molto diffusa è il diabete gestazionale, che compare in gravidanza e ha carattere transitorio.

Il Diabete Mellito di Tipo 1 è una patologia autoimmune. In coloro che ne sono colpiti, il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule beta del pancreas, riconoscendole erroneamente come estranee. Le cellule del pancreas sono deputate alla produzione e al rilascio, nel circolo sanguigno, di insulina, un ormone che tra le sue funzioni ha quella di regolare la quantità di glucosio nell’organismo. Essa, infatti, fa sì che lo zucchero presente nel sangue venga assorbito dalle cellule, dove viene utilizzato come fonte energetica. La carenza di insulina, quindi, comporta che gli zuccheri siano in eccesso nel sangue, causando problemi più o meno importanti a seconda della fase della malattia e della sua gravità.
In passato il diabete mellito di tipo 1 era noto come “diabete infantile” o “diabete giovanile” perché si manifesta prevalentemente nei bambini e negli adolescenti. Questa denominazione è ormai in disuso perché, sebbene colpisca prevalentemente persone sotto i 30 anni, il diabete di tipo 1 può colpire anche adulti e anziani.

I pazienti affetti da diabete mellito di tipo 1 rappresentano circa il 5-10% del totale dei diabetici. La maggior parte dei diabetici, infatti, è colpita dal diabete mellito di tipo 2. Questo, a differenza di quello di tipo 1, in genere si presenta con l’avanzare dell’età. Può derivare da una ridotta produzione di insulina oppure da un’incapacità dell’organismo di riconoscerla e rispondervi adeguatamente (insulino-resistenza). Oltre che da fattori ereditari, il DMT2 è una condizione in larga parte causata dall’assunzione di stili di vita non corretti.

Chi è colpito dal diabete di tipo 1?

La prevalenza del diabete mellito tipo 1 è pari a circa allo 0.5%: colpisce circa 1 persona su 200, in ugual misura maschi e femmine. In genere esordisce nei giovani, sotto i 30 anni (per cui è comunemente detto anche diabete giovanile). È una delle patologie croniche infantili più comuni. Nella maggior parte dei casi colpisce i bambini intorno ai 5 o ai 12 anni, ma può presentarsi anche nei neonati, negli adolescenti e negli adulti. Complessivamente, in Italia le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300mila (circa lo 0,5% della popolazione italiana).

La regione Sardegna è la seconda area del mondo, subito dopo la Finlandia, con la più elevata incidenza di questa patologia. In tutto il globo la presenza di DMT1 è in aumento. Talvolta è associata ad altre patologie autoimmuni quali: sindromi poliendocrine autoimmuni, il morbo di Graves-Basedow, tiroiditi autoimmuni (come la tiroidite di Hashimoto), miastenia gravis, vitiligine e celiachia.

Cause del diabete di tipo 1

Il diabete di tipo 1 è una malattia cosiddetta multifattoriale: diversi fattori, sia ereditari sia ambientali, concorrono alla disregolazione della risposta immunitaria che conduce a una ridotta produzione di insulina. Nella maggior parte dei casi non sono prevenibili.

I fattori di rischio per lo sviluppo del diabete mellito di tipo 1 sono:

• Predisposizione genetica. È possibile ereditare il DMT1 da un genitore. Nel 5-10% dei casi i fratelli condividono la patologia; la percentuale sale fino al 50% nei gemelli monozigoti;
• Carenza di vitamina D. Scarsi livelli di Vitamina D in gravidanza e nelle fasi precoci della vita potrebbero disregolare parte del sistema immunitario e facilitare l’insorgenza della malattia. Per questo alle donne in gravidanza si consiglia di assumere alimenti ricchi di vitamina D come il pesce, il fegato e i funghi. È l’unico fattore di rischio per il DB1 prevenibile.
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  Alcuni patogeni: il citomegalovirus, i virus coxackie B, il virus di Epstein-Barr, i virus della parotite e dell’encefalomiocardite. L’origine virale del diabete è dovuta alla produzione, indotta da questi virus, di molecole simili all’insulina. Il sistema immunitario le riconosce come estranee e quindi le attacca. La somiglianza di queste sostanze all’insulina, però, può far sì che le cellule immunitarie si confondando e attacchino anche l’organismo, conducendo così alla condizione di diabete autoimmune;
• Dislocazione geografica: l’incidenza della malattia aumenta quanto più si è lontani dall’equatore.

Cosa avviene in una persona con il diabete di tipo 1?

Inizialmente, nella fase cosiddetta pre-clinica (che cioè non dà sintomi), le cellule del sistema immunitario attaccano le cellule beta del pancreas. Queste cellule sono deputate alla produzione di insulina, un ormone che, tra le sue molteplici funzioni, ha quella di ridurre la concentrazione di glucosio nel sangue. Come funziona? L’insulina stimola le cellule del fegato a sequestrare il glucosio dal sangue per immagazzinarlo. La distruzione delle cellule beta del pancreas, quindi, comporta la progressiva diminuzione della produzione e secrezione dell’insulina. In questa fase gli auto-anticorpi, che indicano la presenza della malattia, sono già rilevabili nel sangue.

La fase clinica si ha con l’iperglicemia, ovvero la presenza eccessiva di glucosio ematico. Questo avviene quando almeno l’80% delle cellule beta del pancreas sono distrutte. In questa fase si manifestano i primi sintomi, di solito in modo evidente e brusco, e generalmente si ha una diagnosi.

Successivamente si ha la remissione transitoria, una fase che viene anche chiamata “luna di miele” (Honeymoon Phase). Il pancreas riesce ancora a produrre una buona quantità di insulina; pertanto alcuni soggetti, per controllare i livelli di glicemia, necessitano di piccole dosi di insulina. Altri, addirittura, non ne hanno bisogno. Tale condizione è però momentanea e non indica una remissione o una possibilità di cura della patologia. Segue la fase diabetica conclamata. Può essere associabile, o meno, a complicanze acute e croniche del diabete mellito tipo 1.

Sintomi e complicanze del diabete di tipo 1

Le manifestazioni iniziali del diabete mellito tipo 1 sono connesse alla riduzione dei livelli ematici di insulina (situazione anche detta insulino-deficienza) e al conseguente aumento dei livelli di zuccheri nel sangue (iperglicemia). Comportano quindi cambiamenti metabolici nell’organismo e hanno effetti infiammatori che, nel lungo termine, comportano problemi.

I segni e i sintomi possono instaurarsi in un periodo che varia da poche settimane (decorso acuto che si verifica soprattutto nei più giovani, nei quali infatti spesso la malattia viene diagnosticata tardi) a 2-3 mesi (decorso più subdolo e lento che si manifesta soprattutto nella popolazione più adulta: si parla di LADA, Latent Autoimmune Diabetes in Adults). L’entità e le variazioni nella sintomatologia dipendono dalla quantità di glucosio presente nel sangue.

I classici segni di diabete di tipo 1 comprendono:

• Poliuria (aumento della quantità di urina emessa, dovuta alla maggiore presenza di zuccheri nel sangue);
• Nicturia (ripetuto bisogno di urinare nelle ore notturne);
• Polidipsia (stato di sete intensa);
• Polifagia (aumento patologico della sensazione di fame);
• Sensazione di stanchezza;
• Perdita di peso (che non appare giustificato da diete, aumento di attività fisica o altre circostanze che portano a dimagrire).

Il diabete mellito tipo 1, se non compensato, può causare complicanze a breve e a lungo termine. È quindi importante mantenere sempre un buon livello di glicemia. L’ipoglicemia e l’iperglicemia sono le più comuni complicazioni a breve termine derivanti dal DMT1. Con il tempo l’eccesso di zuccheri nel sangue può comportare un danneggiamento delle pareti dei vasi sanguigni, da cui derivano le possibili complicanze a lungo termine: problemi cardiovascolari, ai nervi, ai reni, agli occhi e ai piedi. Per questo le persone diabetiche sono sottoposte a controlli medici almeno ogni 5 anni. Vediamo le complicanze del DMT1 più nel dettaglio.

• Ipoglicemia. Se la compensazione della carenza di insulina non è corretta, ad esempio con apporti di insulina eccessivi o apporti di zuccheri insufficienti, si può avere un calo eccessivo di zuccheri nel sangue (sotto i 70 mg/dl). Quali sono i sintomi dell'ipoglicemia?
  Debolezza, sonnolenza, mal di testa, tremori, sudorazione, senso di fame, irritabilità e confusione. In questo caso è importante intervenire subito, assumendo una bevanda zuccherata o una bustina di zucchero, altrimenti la persona potrebbe perdere coscienza. È inoltre consigliato chiamare un medico;
• Iperglicemia. Se si assume un pasto troppo abbondante o non si prende la propria dose di insulina si può avere un innalzamento del livello di glucosio ematico (oltre i 250 mg/dl). I sintomi dell'iperglicemia includono: sete e secchezza della bocca (disidratazione), necessità di urinare frequentemente, stanchezza, vista annebbiata e difficoltà a concentrarsi. Questi segni, quindi, devono spingere a un controllo della glicemia e a un'eventuale somministrazione extra di insulina. In caso questo non sia sufficiente è importante rivolgersi subito a un medico;
• Chetoacidosi diabetica (che si presenta in circa il 10% dei diabetici). Poiché i muscoli hanno meno zuccheri a disposizione sono costretti a sfruttare un’altra fonte di energia: i grassi. Il metabolismo di questi, però, comporta la produzione di molecole chiamate chetoni, che causano un disturbo chiamato acidosi. Questa complicanza acuta nel diabete dà i seguenti sintomi: disidratazione (che si manifesta con sete, secchezza delle labbra e della pelle, carenza di urina, saliva e sudore); nausea e/o vomito; dolori addominali; difficoltà a concentrarsi; offuscamento della vista; respiro pesante e faticoso; alito acetonemico (alito che ha odore di aceto o di frutta matura): faticabilità (astenia) e sonnolenza; nei casi più gravi, perdita di coscienza (coma chetoacidosico);
• Disturbi cardiovascolari quali angina pectoris, infarto del miocardio, ictus cerebrale e arteriosclerosi (in particolare a livello delle arterie delle gambe);
• Neuropatie (alterazioni del funzionamento dei nervi), derivanti dal diminuito afflusso di sangue ai nervi. Tipicamente colpiscono i piedi (manifestandosi con sensazione di bruciore, formicolii e riduzione della sensibilità che si estendono alle gambe con il tempo) o l’apparato digerente (con conseguenti problemi di digestione, nausea e vomito);
• Nefropatia (disfunzione dei reni). Dovuta all'aumento della pressione del sangue nei reni, la nefropatia diabetica consiste nella perdita graduale della capacità dei reni di filtrare il sangue. Le scorie, quindi, si accumulano nell'organismo anziché essere espulse. Quando i reni sono molto danneggiati si iniziano a riscontrare i sintomi: gonfiore, affaticamento, grande sensazione di sete e minzione frequente. Se la compromissione della funzionalità renale è eccessiva (insufficienza renale) può essere necessario ricorrere alla dialisi;
• Perdita progressiva della vista. Il diabete è spesso una concausa, nelle persone anziane, di retinopatie, cataratte e glaucomi;
• Problemi ai piedi (piede diabetico). Oltre a essere particolarmente esposti ai problemi circolatori, i piedi delle persone diabetiche sono spesso a rischio di ulcere e infezioni che possono aggravarsi fino a rendere necessaria l'amputazione della parte. Per questo è fondamentale prendersi cura dei piedi, controllando che siano privi di ferite, usando calzature comode, presentandosi spesso da un podologo e consultandosi a cadenze regolari con un medico che valuti la situazione;
• Complicanze in gravidanza. Il diabete materno può comportare diversi problemi al feto, da malformazioni congenite a un elevato peso alla nascita, fino a un alto rischio di mortalità perinatale.

Alcuni pazienti affetti da diabete mellito tipo 1, soprattutto durante l’adolescenza, possono sviluppare disturbi del comportamento alimentare come la bulimia. Questa patologia è caratterizzata dalla volontà da parte dell’individuo di somministrarsi una dose ridotta o nulla di insulina, in modo da riuscire a controllare e ridurre il proprio peso corporeo.

Diagnosi e prognosi del diabete di tipo 1

Le persone a rischio di sviluppare diabete di tipo 1, ad esempio coloro che hanno familiari che ne sono affetti, devono essere sottoposte a screening regolare. In particolare, il medico ricerca anticorpi contro le cellule beta del pancreas, presenti nel sangue, che predicono la comparsa di DMT1.

La diagnosi viene effettuata dopo visita medica e successivi approfondimenti tramite esami. Il medico innanzitutto si dedica all’anamnesi, ovvero si informa su segni presenti, familiarità con la malattia e altri fattori di rischio del diabete di tipo 1. Indaga quindi sulla presenza dei sintomi e prescrive i test diagnostici utili a confermare o escludere la diagnosi di DMT1. Gli esami che possono essere prescritti sono 3:

• Controllo della glicemia (il livello di glucosio nel sangue). Questo può essere eseguito tramite un reflettometro, uno strumento che effettua un piccolo buco in un polpastrello per prelevarne una goccia di sangue da analizzare. Può anche essere effettuato durante un esame del sangue classico. Esiste anche uno stick glicemico, che viene inserito in bocca, ma non è tanto affidabile quanto gli altri metodi. Il valore di glicemia che fa sospettare la presenza di diabete di tipo 1 è sopra i 200 mg/dl. In caso di dubbio si misura la glicemia a digiuno, che indica presenza di DMT1 se è maggiore di 126 mg/dl;
• Esami del sangue. Sono utili per trovare gli anticorpi specifici per le cellule beta del pancreas (per confermare la presenza di DMT1). Consentono inoltre di individuare il peptide C, una molecola che compone l'insulina: in questo modo si può valutare la presenza di insulina nel sangue;
• Esami delle urine. Servono a scoprire e misurare, nell’urina, la presenza di zuccheri (glicosuria) o chetoni (chetonuria), che indicano la gravità della patologia nel momento dell’esame.

Il diabete di tipo 1 non può regredire: è possibile però tenerlo sotto controllo.
L’aspettativa di vita per chi è colpito da diabete di tipo 1 è inferiore di circa 10 anni rispetto a quella delle altre persone. Questo perché la patologia espone a problemi cardiocircolatori: i diabetici hanno un rischio 5 volte maggiore di soffrire di patologie cardiache rispetto alle persone non diabetiche. Seguendo un corretto stile di vita e la terapia prescritta, però, è possibile condurre una vita del tutto normale.

Per le persone che presentano aggravamenti della malattia e/o complicanze dovute al diabete è possibile chiedere l’invalidità civile, disciplinata dalla Legge 104/1992. La richiesta deve essere presentata telematicamente all’INPS insieme a un certificato del medico curante che attesti la presenza della patologia. La percentuale di invalidità che può essere concessa per il diabete di tipo 1 dipende dalla situazione, che deve essere valutata da una Commissione Medica. Se lo stato di invalidità è superiore al 41% lo Stato concede sostegno grazie ad assegni di invalidità e permessi lavorativi al paziente e ai suoi familiari. La percentuale di invalidità per diabete mellito di tipo 1 può variare dal 41% al 100%.

Consulta le strutture che effettuano il Monitoraggio dinamico della glicemia (Holter glicemico):
Dove effettuare il Monitoraggio dinamico della glicemia (Holter glicemico)?

Terapia del diabete di tipo 1

La terapia consiste nella somministrazione di farmaci (diverse tipologie di insulina ognuna con un tempo d’inizio e durata d’azione differente), nell’educazione all’autogestione nell’assunzione dei farmaci e nella necessità di seguire un piano alimentare e abitudini precise. Lo stile di vita, infatti, è un fattore essenziale nel trattamento del diabete e nella prevenzione delle sue complicanze.

I pazienti affetti da diabete mellito tipo 1 necessitano di un apporto esterno di insulina (insulina esogena) rispetto a quella prodotta dall’organismo (endogena). Per questo il DMT1 viene anche chiamato, volgarmente, diabete insulino-dipendente. Tale supplemento di insulina può essere fornito tramite iniezione sottocutanea (mediante un dispositivo simile a una penna dotato di cartucce) o tramite un microinfusore (un piccolo apparecchio che, per mezzo di un tubicino posto sotto la pelle, rilascia poche unità di insulina nell’arco della giornata).

• Reflettometri. Piccoli strumenti che restituiscono il valore di glicemia, grazie a una striscia reattiva, a partire da una goccia di sangue estratta da un polpastrello con un piccolo ago;
• Monitoraggio continuo: un piccolo sensore dotato di ago è posizionato sotto la cute. Legge la glicemia automaticamente, ogni pochi minuti. Alcuni sono dotati di sistemi di allarme in caso di valori troppo alti, troppo bassi o variazioni troppo rapide della glicemia.

È fondamentale anche seguire una dieta bilanciata, con un moderato contenuto di carboidrati e un basso contenuto di colesterolo e acidi grassi saturi. In tal modo è possibile ridurre la possibilità di complicanze, in quanto questa alimentazione consente di mantenere buoni livelli di glucosio, lipidi e pressione arteriosa. In inglese questo trattamento viene definito Medical Nutrition Theraphy (terapia medica nutrizionale). Per una appropriata dieta personalizzata bisogna considerare diversi fattori come l’età, il peso, la statura, gli stili di vita condotti dall’individuo e tutti gli altri elementi che possono influenzare le richieste energetiche dell’organismo del paziente. In generale, comunque, le indicazioni per la corretta alimentazione in caso di diabete di tipo 1 sono le seguenti:

• Evitare il saccarosio, da sostituire con dolcificanti;
• Preferire carboidrati complessi (derivanti da frutta, verdura, grano, legumi e latte scremato) piuttosto che zuccheri semplici (come quelli contenuti nei dolci). La dose non deve superare i 130 grammi di carboidrati al giorno;
• Consumare meno del 7% di grassi rispetto alle calorie giornaliere;
• Assumere molte fibre;
• Alimenti a cui spesso sono attribuite doti curative, come lo zenzero e la curcuma, aiutano a combattere il DMT1 e altre malattie in virtù delle proprie capacità antiossidanti. Possono avere un ruolo importante anche come sostituitivi di aromi sconsigliati, ad esempio quelli contenenti grassi animali. 

Altri accorgimenti importanti nell’affrontare il diabete di tipo 1 sono il mantenimento di un peso adeguato (e quindi perdere peso nel caso di obesità o sovrappeso), l’interruzione dell’abitudine al fumo, assunzione moderata di bevande alcoliche e attività fisica da svolgersi regolarmente, distribuite su almeno 3 giorni della settimana. In particolare si raccomandano le attività aerobiche (cioè di bassa intensità, come camminate svelte, jogging, cyclette) per almeno 3 ore a settimana oppure le attività anaerobiche (più veloci e intense, come corsa veloce, sollevamento pesi e altre attività da palestra, salto della corda, sport) per almeno un’ora e mezza a settimana.

Attualmente non vi sono novità dalla ricerca sul diabete mellito di tipo 1, ma sono in fase di sperimentazione altre terapie, come il trapianto di cellule pancreatiche e l’uso di pancreas artificiali, che in futuro potrebbero costituire vere e proprie cure per il diabete.

Screening del diabete mellito di tipo 1

I pazienti con DMT1 devono inoltre essere sottoposte a controlli periodici per prevenire la comparsa di complicanze.

• Esame del piede. Il medico esamina l'integrità della pelle e la sensibilità dei piedi. Per questo esame sfrutta un estesiometro a monofilamento, un tubicino di plastica da cui fuoriesce un filo di nylon che si ritrae quando viene premuto contro una superficie;
• Esame del fondo dell'occhio. Questo test viene eseguito da un oftalmologo con una frequenza che dipende dall'integrità dell'occhio: quando questo è sano lo screening va effettuato ogni 2 anni; con l'insorgere di problemi i controlli aumentano;
• Analisi delle urine. Eseguito annualmente, consente di valutare la funzionalità renale grazie al rilevamento di specifiche molecole;
• Sono raccomandati anche controlli regolari dal dentista, perché il diabete aumenta il rischio di infezioni alle gengive;
• L’Associazione Italiana Celiachia (AIC) consiglia controlli periodici (circa 1-2 volte l’anno) per la presenza di celiachia a tutte le persone colpite da diabete di tipo 1. Questo perché il morbo celiaco è presente in circa il 5-15% dei diabetici, anche se spesso è asintomatico.
   

Consulta le strutture che effettuano un Trapianto di pancreas o cellule pancreatiche:
Dove effettuare un Trapianto di pancreas o cellule pancreatiche?

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

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• https://www.gazzettaufficiale.it/eli/id/1992/02/17/092G0108/sg

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