Come ci si accorge di avere la fibromialgia

Generalità

La fibromialgia è una sindrome con sintomi multipli che possono manifestarsi insieme, tra cui dolori diffusi, diminuzione della soglia del dolore, stanchezza invalidante ed ansia.

La causa che provoca questa condizione non è ancora nota, ma è stato evidenziato il coinvolgimento di particolari alterazioni della neurotrasmissione, che inducono un'errata interpretazione degli stimoli dolorosi. Questo disturbo dell'elaborazione del dolore comporta contestualmente il progressivo interessamento anche del sistema immunitario ed endocrino. Quando la fibromialgia è diagnosticata e trattata adeguatamente, la maggior parte delle persone beneficia di una significativa riduzione dei sintomi e di un miglioramento della qualità della vita.

Diagnosi

La fibromialgia è ampiamente sotto-diagnosticata: si stima che siano necessari in media cinque anni affinché un paziente fibromialgico possa ottenere una diagnosi accurata. A livello diagnostico, inquadrare una patologia di questo tipo è estremamente complesso: molti sintomi sono aspecifici e possono mimare le presentazioni cliniche di altre condizioni patologiche. Inoltre, non sono disponibili test di laboratorio specifici che consentano di confermare la diagnosi di fibromialgia.

I medici formulano la diagnosi avvalendosi delle informazioni ottenute con:

• Storia clinica dei pazienti;
• Sintomi auto-riferiti;
• Esame fisico completo;
• Valutazione manuale dei punti sensibili (tender points).

Nel corso della diagnosi, il medico valuta anche la gravità dei sintomi correlati, come l'astenia, i disturbi del sonno ed i disturbi dell'umore. Questa valutazione contribuisce a misurare l'impatto della fibromialgia sulla funzionalità fisica ed emozionale, così come lo stato di salute generale del paziente. Nella fibromialgia, la diagnosi differenziale assume un ruolo principale, in quanto il medico dovrà escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Un altro punto fondamentale che dev'essere considerato è che la presenza di altre malattie, come l'artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico, non esclude una diagnosi di fibromialgia.

Anamnesi

Molto spesso l'anamnesi produce un quadro di presentazione confuso o non del tutto chiaro. La fibromialgia è un disturbo cronico e spesso di lunga durata. Il paziente presenta sicuramente importanti precedenti sintomatologici, ma spesso non accompagnati da prove di malattia (cioè la diagnosi non è riuscita a definire la malattia). Anche per questo motivo, il paziente viene seguito da più specialisti: reumatologi, neurologi, terapisti del dolore cronico ecc.

Nonostante la storia clinica di ciascun paziente possa essere molto differente, in genere la fibromialgia si sviluppa progressivamente con:

• Una riduzione della funzione muscolare;
• Uno stato di dolore o di disagio;
• Una limitazione non giustificata, dal punto di vista clinico e funzionale, nell'esecuzione del movimento.

L'anamnesi è utile anche per far emergere un'associazione tra la sintomatologia e specifici eventi fisici o emotivi che possono aver innescato la fibromialgia, come traumi, problemi familiari, stati emotivi alterati e stress.

Esame obiettivo

Il quadro può essere molto variabile da paziente a paziente. La fibromialgia presenta in ogni caso un'eziologia muscolare e tendinea. L'esame obiettivo non evidenzia segni particolari, ma tende a registrare un'alterazione della sensibilità degli arti o di altre parti del corpo: esercitando una pressione, anche lieve, in determinati punti sensibili (tender points), è possibile evocare un dolore anche acuto. Questi punti sensibili non sono casuali e si caratterizzano in generale per il fatto che, nel soggetto sano, la loro stimolazione non induce particolari reazioni (o almeno non in tutti i punti). A livello dei tender points, si possono rinvenire regioni di contrattura o alterazioni dell'anatomia grossolana del muscolo. All'esame neurologico non ci sono segni specifici di patologia nervosa.

Criteri ACR per la diagnosi

Nel 1990, l'American College of Rheumatology (ACR) ha stabilito due criteri per la diagnosi di fibromialgia:

• Dolore diffuso della durata di almeno tre mesi;
• Dolorabilità positiva alla palpazione digitale in almeno 11 dei 18 tender points.

Il problema di questi criteri diagnostici è che sono troppo concentrati sull'aspetto fisico della fibromialgia e questo approccio può potenzialmente generare errori diagnostici, infatti:

• I sintomi dolorosi possono essere molto variabili nel tempo, anche da un giorno all'altro;
• Non sempre i pazienti manifestano dolorabilità diffusa a tutto il corpo;
• Per la precisa ricerca dei tender points è necessaria una certa manualità: la pressione potrebbe essere esercitata su punti anatomici sbagliati o con una forza eccessiva.

Oggi, la diagnosi si basa su una valutazione più complessiva del paziente.

Nella pratica generale i criteri diagnostici più recenti includono la valutazione di:

• Dolore diffuso della durata di almeno tre mesi;
• Sintomi correlati, come l'astenia, i disturbi del sonno e i disturbi dell'umore;
• Condizioni di stress;
• Nessuna altra condizione di fondo che potrebbe essere causa del dolore;
•  Analisi del sangue e altre prove di laboratorio, per escludere condizioni patologiche con un quadro clinico simile.

Infine, la diagnosi può essere formulata anche solo in presenza di alcuni tender points, purché associati a caratteristici sintomi di accompagnamento.

Prove di laboratorio

Non esistono prove di laboratorio specifiche che confermino la diagnosi di fibromialgia, ma il medico può decidere di approfondire la definizione clinica del disturbo con alcune indagini che permettano di escludere altre condizioni dai sintomi simili.

Queste condizioni includono:

• Insufficienza di vitamina D;
• Ipotiroidismo (bassi livelli di ormoni per ipoattività della ghiandola tiroidea);
• Malattie delle paratiroidi (che influenzano il livello di calcio nel sangue, esempio: iperparatiroidismo);
• Malattie muscolari, come ad esempio la polimiosite;
• Ipercalcemia (livelli eccessivi di calcio nel sangue);
• Malattie infettive come l'epatite e l'AIDS.;
• Malattie e deformazioni ossee (esempio: morbo di Paget);
• Neoplasie.

Gli esami del sangue possono, quindi, includere:

• Esame emocromocitometrico completo;
• Test di funzionalità tiroidea (TSH, FT4) e livello di calcio nel sangue;
• VES (velocità di eritrosedimentazione), PCR (Proteina C-reattiva), ANA test (anticorpi antinucleo), fattore reumatoide (RF);
• Creatinfosfochinasi (CPK);
• Fosfatasi alcalina (ALP);
• Transaminasi, anticorpi anti-EBV e anti-HCV;

In linea generale, nella fibromialgia i parametri di laboratorio tendono ad essere normali e servono soprattutto ad escludere altre patologie reumatiche. Ad esempio:

• In caso di fibromialgia, la velocità di sedimentazione eritrocitaria (VES) è di solito normale;
• Gli ANA dei fibromialgici non sono di solito elevati (anche se rilevabili nel 10% dei casi), mentre si trovano comunemente in caso di lupus eritematoso sistemico;
• Il fattore reumatoide (FR) è positivo nella maggior parte dei pazienti con artrite reumatoide;
• La polimiosite si distingue per l'aumento dei livelli di CPK e degli enzimi muscolari.

Infine, eventuali alterazioni radiologiche rilevabili in sede articolare sono da attribuirsi alla patologia reumatica concomitante (esempio: artrite).

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